在臨床，21-三體綜合征又被稱作唐氏綜合征，是一種由于第21對(duì)染色體的異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。患者的第21對(duì)染色體有三個(gè)拷貝，而不是兩個(gè)，這種額外的染色體導(dǎo)致了身體的多個(gè)器官和系統(tǒng)發(fā)育異常，出現(xiàn)一系列的臨床特征。
21-三體綜合征的具體表現(xiàn)包括智力障礙、面部特征異常、生長發(fā)育遲緩、心臟問題、手和腳的異常以及甲狀腺問題等。智力障礙是最明顯的特征，大多數(shù)患者有輕到中度的智力障礙。面部特征異常包括眼距寬、眼裂小、耳朵位置低、鼻梁扁平等。生長發(fā)育遲緩表現(xiàn)為患者往往比同齡人身高和體重低。心臟問題是21-三體綜合征患者最常見的并發(fā)癥之一，大多數(shù)患者存在某種形式的心臟結(jié)構(gòu)異常。手和腳的異常如手掌上出現(xiàn)猿線。一部分患者可能會(huì)出現(xiàn)甲狀腺功能減退。
預(yù)防21-三體綜合征的主要手段是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，如絨毛取樣或羊水穿刺，可以檢測胎兒染色體情況。如果產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，可以選擇終止妊娠或者進(jìn)行更深入的診斷。對(duì)于已經(jīng)出生的21-三體綜合征患者，治療主要是針對(duì)患者出現(xiàn)的特定癥狀和并發(fā)癥進(jìn)行，如心臟手術(shù)、甲狀腺激素替代治療等。21-三體綜合征是一種染色體異常疾病，目前沒有根治的方法。產(chǎn)前篩查對(duì)于預(yù)防21-三體綜合征至關(guān)重要，尤其是對(duì)于高齡孕婦。如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，家庭應(yīng)慎重考慮是否繼續(xù)妊娠。
