新生兒足跟血主要是篩查先天性遺傳代謝性疾病,例如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、先天性腎上腺皮質增生癥等。具體如下:
1、苯丙酮尿癥:是一種氨基酸代謝疾病,主要是常染色體隱性遺傳,多見于近親結婚的后代中,由于體內的苯丙氨酸氫化酶基因發(fā)生突變而導致的疾病。
2、先天性甲狀腺功能減退:主要是新生兒存在先天性的甲狀腺發(fā)育異常,也有可能是由于孕期服用抗甲狀腺藥物造成的,導致甲狀腺激素分泌比較少,體內的代謝比較慢。
3、先天性腎上腺皮質增生癥:主要是先天性的性分化異常和電解質紊亂,導致促腎上腺皮質激素升高,從而引起腎上腺皮質發(fā)生增生。
此外,還可以篩查G-6-PD缺乏癥等。如果新生兒足跟血篩查結果出現異常,需要及時配合醫(yī)生到醫(yī)院復查,以便及早發(fā)現疾病及早治療。