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先天愚型

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1 nt羊水30mm正常嗎

NT羊水30mm是否正常,需要看檢查時(shí)B超是怎樣描述的,對(duì)于羊水深度就是正常的,但如果指的是羊水指數(shù),可能就不正常了。

如果提示羊水深度是30mm,通常處于低限值,這是因?yàn)檠蛩疃纫话阍?0到80mm是屬于正常的,低于30mm為羊水減少。如果描述的是羊水指數(shù)為30mm,提示羊水過少,正常情況下,羊水指數(shù)為80到200mm,小于50mm為羊水過少,因此30mm屬于羊水過少,此時(shí),應(yīng)盡快的到醫(yī)院明確病因進(jìn)行治療。

NT檢查通常在10到13周進(jìn)行檢查,指的是胎兒頸后透明層的厚度,其正常值應(yīng)該在2.5mm以下,如果超過2.5mm,應(yīng)進(jìn)一步的做唐氏篩查,初步排除先天愚型。如檢查結(jié)果處于中高風(fēng)險(xiǎn),還應(yīng)進(jìn)一步的做無創(chuàng)DNA,必要的時(shí)候做羊水穿刺檢查來排除是否唐氏綜合征。

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2 為什么說十個(gè)唐篩九個(gè)不過

“十個(gè)唐篩九個(gè)不過”這種說法其實(shí)是一種誤解,并不準(zhǔn)確。唐氏篩查是產(chǎn)前檢查中的一個(gè)重要環(huán)節(jié),它主要是通過化驗(yàn)孕婦的血液,檢測(cè)母體血清中的相關(guān)指標(biāo),并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素來評(píng)估胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

唐氏篩查的準(zhǔn)確率通常可以達(dá)到70%~80%,這說明篩查結(jié)果在多數(shù)情況下是可靠的。雖然存在假陽性或假陰性的可能,但并不代表“九個(gè)不過”。唐氏篩查的結(jié)果可能受到多種因素的影響,包括孕婦年齡、身體狀況等。例如,孕婦年齡過大(通常指超過35歲)會(huì)增加唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),這可能導(dǎo)致篩查結(jié)果呈陽性。但這并不意味著高齡孕婦的唐篩一定會(huì)不過。

唐氏篩查并非診斷性測(cè)試,而是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具。當(dāng)篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),通常會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的診斷性測(cè)試,如羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測(cè),以確定胎兒是否確實(shí)存在染色體異常。從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度來看,唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為1/600~1/800,這一數(shù)據(jù)遠(yuǎn)低于“九個(gè)不過”的說法。

唐氏篩查是一個(gè)有效的產(chǎn)前篩查工具,能夠幫助醫(yī)生評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),并指導(dǎo)后續(xù)的診療決策。

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3 唐氏綜合癥是啥病

唐氏綜合征,也稱為先天愚型或21三體綜合征,是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、典型面容特征、語言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病以及其他健康問題。如果癥狀持續(xù)不緩解,建議及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下采取針對(duì)性的治療措施。具體如下:

1.智力發(fā)育障礙:唐氏綜合征患者通常有不同程度的智力發(fā)育障礙,智商一般在25到50之間。通過早期干預(yù)和特殊教育,幫助患者最大程度地發(fā)揮其潛能。

2.面容特征:唐氏綜合征患者通常具有典型的面容特征,如扁平的面部、斜向上傾斜的眼裂、較小的口腔和突出的舌頭。針對(duì)面容特征無需特殊治療,但可以通過日常護(hù)理和健康教育提高生活質(zhì)量。

3.語言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:患者的語言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育通常比同齡人遲緩,可能會(huì)出現(xiàn)說話晚、走路晚等情況。通過語言治療和物理治療,幫助患者改善語言和運(yùn)動(dòng)能力。

4.先天性心臟病:約40%-50%的唐氏綜合征患者會(huì)患有先天性心臟病,如心室中隔缺損或心房中隔缺損。定期心臟檢查,必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。在醫(yī)生指導(dǎo)下使用藥物,患者一定要遵醫(yī)囑使用藥物。

5.易患其他健康問題:唐氏綜合征患者容易患有甲狀腺功能減退、聽力問題、視力問題和消化道問題等。定期進(jìn)行全面的健康檢查,及早發(fā)現(xiàn)和治療相關(guān)健康問題。

為了提高唐氏綜合征患者的生活質(zhì)量,建議在日常生活中進(jìn)行早期干預(yù)和定期健康檢查。多學(xué)科的治療和護(hù)理可以幫助患者最大限度地發(fā)揮其潛能,并改善其整體健康狀況。

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4 自診:16種疾病的面部癥狀

面診是中醫(yī)診斷疾病的一種,通過面相變現(xiàn)的異樣,看身體狀況。本文就為您先容16病的面容癥狀。幫助您判定身體的情況,從而進(jìn)行正確的調(diào)理。

1、肌病面容

表現(xiàn)為眼不能開也不能閉,處于半張的狀態(tài),或不能皺額,嘴唇肥厚突出,下唇下掛,不能閉口。此面容見于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或重癥肌無力。

2、傷冷面容

表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,表情淡漠,舌紅少苔,氣短懶言,甚至有意識(shí)障礙。中醫(yī)以為是氣陰兩虛,屬溫病范疇;西醫(yī)變?yōu)槎嘁娪趥洹⒛X脊髓膜炎、腦炎等疾病。

3、貧血面容

表現(xiàn)為面色蒼白,唇舌色淡,神疲乏力,心慌氣短等。中醫(yī)以為屬氣血不足之虛癥;西醫(yī)以為多見于貧血。

4、二尖瓣面容

又稱風(fēng)濕性心臟病面容,表現(xiàn)為面色黃而浮腫,面頰暗紅,口唇青紫,舌色晦暗,心慌氣短等。中醫(yī)以為屬心血瘀阻,乃心氣虛和陽虛所致;西醫(yī)則以為多見于風(fēng)濕性心臟病,是二尖瓣狹窄的重要特征之一,也可以見于肺心病或某些先天性心臟病患者。

5、慢性病面容

表現(xiàn)為面容憔悴,面色昏暗或蒼白,目光暗淡,神疲力乏等。中醫(yī)以為屬正氣衰弱之虛癥;西醫(yī)以為多見于慢性消耗性疾病。如惡性腫瘤、慢性肝炎、肝硬化、結(jié)核病等。

6、急性病面容

表現(xiàn)為潮紅,呼吸急促,鼻翼扇動(dòng),表情痛苦,煩躁不安等。中醫(yī)以為常見于大葉性肺炎、瘧疾等。

7、先天愚型面容

表現(xiàn)為外毗過高,眼裂向外上方傾斜,眼球突出或斜視或震顫;鼻根部低平,鼻孔朝上。

8、病危面容

表現(xiàn)為面容枯槁,面色蒼白或鉛灰、表情淡漠,目態(tài)失神,眼眶凹陷,鼻尖高聳,四肢厥冷等。中醫(yī)以為屬亡陰或亡陽范疇;西醫(yī)以為多見于大出血、嚴(yán)重休克、脫水等急危重癥。

9、結(jié)核病面容

表現(xiàn)為面色蒼白,頰紅如胭脂,消瘦。此面容多見于肺結(jié)核活動(dòng)期。

10、肢端肥大癥面容

頭顱增大,臉部變長(zhǎng),下頜大而前突,顴部突出,眉弓隆起,耳鼻增大,唇舌肥厚,牙齒稀而錯(cuò)位等。此面容多見于肢端肥大癥。

11、腎病性浮腫面容

表現(xiàn)為面色蒼白浮腫,皮膚緊而干燥,眼瞼浮腫尤以晨起最為明顯,且額部多有指壓凹征。此面容除見于各種腎病外,也見于心力衰竭、營(yíng)養(yǎng)不良、面部血管神經(jīng)性水腫、嚴(yán)重哮喘、百日咳等。

12、增殖體面容

表現(xiàn)為張口呼吸,鼻外形發(fā)育不良,鼻根寬平鼻翼萎小,口唇厚短,上唇上翻,鼻唇溝淺,下頜不發(fā)達(dá),口齒不清,聽覺不良,無神,表情呆滯。此面容見于小兒增殖體肥大癥。

13、甲狀腺功能減退面容

也稱粘液性水腫面容,表現(xiàn)為面色蒼白或枯黃,目光呆滯,顏面浮腫,唇厚舌大,眼瞼變厚,皮膚干躁無彈性,皺紋雖少但深,頭發(fā)稀疏干枯,眉毛脫落最為明顯。中醫(yī)以為屬脾氣虛與腎陽虛證;西醫(yī)以為多見于甲狀腺功能減退癥。往睪癥和垂體功能減退癥也可見此類面容。

14、甲狀腺功能亢進(jìn)面容

表現(xiàn)為眼球凸出,眼裂開大,雙目圓瞪,目光驚恐,面黃肌瘦,興奮不安,煩躁易怒等。中醫(yī)以為是肝氣郁結(jié),日久化火,肝陰不足,肝陽上亢;西醫(yī)則看作是甲狀腺功能亢進(jìn)癥的典型面容。

15、獅面

又稱瘤型麻風(fēng)面容,表現(xiàn)為面部布滿高低不平的結(jié)與斑塊,眉毛、睫毛、汗毛、胡須部分或全部脫落,形似“獅面”。此面容見于瘤型麻風(fēng)病人。骨性獅面則見于骨纖維性發(fā)育異常、顱骨區(qū)膜炎、畸形性骨炎或外傷。

16、滿月臉

表現(xiàn)為臉面紅胖,圓似滿月,甚至從正面看不見雙耳,從側(cè)面看不見鼻子。由于兩頰脂肪堆積下墜,鼻翼被擠下拉,口裂變小,口角與頰部間出現(xiàn)深溝,面色紅嫩,毳毛增多,常生痤瘡,唇上可見小胡須。西醫(yī)以為是柯興氏綜合征或因長(zhǎng)期使用促腎上腺皮激素所引起的皮質(zhì)類固醇過多者的特征性面容。

疾病寫在臉上,這話一點(diǎn)也不假,臉上若是有異常最好是及早讓中醫(yī)看一下,幫您正確診斷出病因。

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5 準(zhǔn)媽應(yīng)做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢

產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢對(duì)于每一位準(zhǔn)媽媽來說都是非常重要的一步,做好了這一步才能更好的避免生育畸形兒。那么,哪些孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢呢?

1、年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化,染色體容易發(fā)生突變,產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險(xiǎn)性較大。

2、曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。因?yàn)樗齻冊(cè)俅紊惍惓:⒆拥奈kU(xiǎn)性較一般孕婦高得多。

3、有習(xí)慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后,要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢查。因?yàn)檫@種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的,再次懷孕,仍可出現(xiàn)畸胎。

4、家族中有先天性代謝性疾病的患者,或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。

5、夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

6、懷孕早期,曾患過風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發(fā)生畸形,皆應(yīng)作相關(guān)的檢查。

7、孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經(jīng)常接觸寵物的孕婦。寵物尤其是貓,是弓形體病的傳染源。孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。

8、孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物,或接受過放射線診斷或治療的孕婦。

微微健康網(wǎng)小編溫馨提醒:凡具有以上情況之一的孕婦,在懷孕4至6個(gè)月時(shí),都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。

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