在臨床,d型短指癥指D型短指癥,是一種常染色體顯性遺傳病。為什么D型短指癥女孩多,可能是基因突變和基因表達異常導(dǎo)致。建議及時就醫(yī)做相關(guān)檢查和治療。
在D型短指癥中,手指的骨骼發(fā)育異常,導(dǎo)致手指短小,特別是第四和/或第五指。D型短指癥有遺傳傾向,存在某些突變的基因可能導(dǎo)致該疾病。有些研究表明與D型短指癥相關(guān)的突變位于X染色體上,而女性有兩個X染色體,相對于男性的一個X染色體,女性攜帶這種突變的幾率較高。此外,性染色體細胞型差異也可能影響該疾病的發(fā)病率。而在女性中,每個細胞都有兩個X染色體,男性只有一個。為了避免過度基因表達,女性的細胞中會發(fā)生某種失活過程,將一個X染色體失活,這種失活可能會導(dǎo)致某些基因表達的不穩(wěn)定性,從而可能與D型短指癥的發(fā)病風險相關(guān)。
D型短指癥若沒有明顯臨床癥狀,可以通過佩戴手指套來改善外觀,并加強局部保護。臨床癥狀較明顯時,可遵醫(yī)囑進行藥物治療,如布洛芬緩釋膠囊、對乙酰氨基酚片、塞來昔布膠囊等。如病變比較嚴重,影響日常生活,可考慮手術(shù)治療,如截骨矯形手術(shù)。沒有臨床癥狀以及不影響生活時,一般不需特殊治療,當影響生活質(zhì)量時,可進行手術(shù)治療,如畸形矯正術(shù)。在治療期間要調(diào)整心態(tài),減輕心理負擔,消除不良情緒,定期就醫(yī)復(fù)查。